こんばんは。

（さーせん、主に自分の、ほぼ俺自身の頭の整理んなりますけども、さーせん、お話の流れをさかのぼりますと、

フラッシング反応→遺伝子多型→ALDH2→対立遺伝子→一塩基多型→SNP

そうです、一塩基多型やらSNPがようわかりませぬで、それを理解せんがためにALDH2なんぞを深掘りせんとス、ところがどっこいアルコールの話んなって興味がずれつつそれもまたよっしゃー、ところがどっこい理解がぜんぜん進まなかったことにあらためて気づかされてぐふふふうふふきゃっきゃうふふー。）

（ぷひぃー。とん、とん。）

　こんばんは。

ALDH2（抜粋っス。）　出典:『ウィキペディア（Wikipedia）』
日本における遺伝子多型
　縄文人はほとんどALDH2*1型アリルのみを持っており、朝鮮半島より渡来した弥生人によりALDH2*2型アリルが導入されたと考えられている。

（あーこれは聞いたことがありまするー縄文人はお酒に強くって、と申しますか、お酒に弱いってこたーなくて、ところが渡来してきた弥生人んなかにお酒の弱いご先祖さまがいたんスよーとする、ええ、ええ、知っていましたともー。（←知っていることが出てきてちょとうれし気。））

　各県別のアリル頻度を調査した2011年の報告によれば最もALDH2*1型アリルの頻度が高い県は秋田県、最も低い県は三重県であった。

（あー、これは存じませなんだ、てーことは、秋田県のひとはお酒に強くて、三重県のひとはお酒に弱いゆうことに、と申しますか、こう申し上げるべきなのでせうか、三重県のひとんなかにはお酒に弱くない人が少ない、ゆう。ああーそして県別の表なんぞを掲載してくれてますですーうおおー興味深いっスー。）

（ぷひぃー。とん、とん。）

Sorry, I should have said this first, the 50 meters dash is so-so good for me, but the 100 meters is not OK. The reason is I still don’t know how I should breathe. Er, if I want to breathe calmly and steadily, how should I do?

Let me know your idea. And can we adapt your way to the other sports, too?
Thank you.
11:05 PM · Sep 29, 2025

（さーせん、Wikipedia「ALDH2」なんスけど、めっちゃ気合入りーの、めっぽう親切にかつ丁寧に説明してくれている、ええ、俺にゃーどうやらそのようです位しかわかりませぬで、情けなし俺、ですんで以下は独断で抜粋をー。）　

　こんばんは。

ALDH2（抜粋っス。）　出典:『ウィキペディア（Wikipedia）』
遺伝子
　ALDH2はヒト染色体12q24.2上に位置し、13のエクソンからなる約44,000塩基対の遺伝子である。

（44000‼）

遺伝子多型と人体への影響
　ALDH2遺伝子の一塩基多型はこれまでに多数報告されているが、このうちヒト集団において一定頻度報告されており、かつ顕著な表現系の変化が見られるものは「rs671」と呼ばれる多型である。
　rs671変異はエクソン12にある42,421番目のグアニンがアデニンに置換されたものを指しており、これによって成熟ALDH2タンパク質の487番目のアミノ酸がグルタミン酸（Glu）からリジン（Lys）に置き換わっている。
　一般的に、この変異型アリルはALDH2*2、野生型アリルはALDH2*1と呼ばれる。
　アルデヒドデヒドロゲナーゼ2 (2型アルデヒド脱水素酵素、アルデヒド脱水素酵素2、英語: aldehyde dehydrogenase 2; ALDH2)はヒト12番染色体上に存在する遺伝子、またその遺伝子にコードされているタンパク質である。

　（※ほにゃほにゃほにゃほーにゃ中略）それ故ALDH2*2はALDH2*1に対して優性であり、この2つのアリルをヘテロで保有している場合（ALDH2*1/*2）のALDH2活性は20%以下であり、ALDH2*2をホモで保有する場合（ALDH2*2/*2）は0%に近い。
　その結果、さほど多くない量のエタノールを摂取した場合、ALDH2*2を保有していない場合は肝臓内で速やかにアセトアルデヒドが酢酸に分解されるが、ALDH2*2保有者の場合は肝臓中にアセトアルデヒドが蓄積する。
　アセトアルデヒドは非常に拡散性が高く、生体膜を通過するため、血流に乗って全身へ広がっていく。
　これによってALDH2*2保有者はアルコール飲料を摂取後、特徴的な顔面の紅潮、吐き気、目まいや動悸などのフラッシング反応を呈す。

フラッシング反応
　ALDH2*2は2.5万から3万年ほど前の中国南東部に由来すると考えられており、モンゴロイド以外の人種では極めて稀にしか見られないが、モンゴロイドでは保有率が高く、中国、日本、朝鮮、モンゴル、インドシナ半島で多い。

（ぽっ。）

（ぷひぃー。とん、とん。）

ALDH2（抜粋っス。）　出典:『ウィキペディア（Wikipedia）』
　アルデヒドデヒドロゲナーゼ2 (2型アルデヒド脱水素酵素、アルデヒド脱水素酵素2、英語: aldehyde dehydrogenase 2; ALDH2)はヒト12番染色体上に存在する遺伝子、またその遺伝子にコードされているタンパク質である。

　ヒトにおいて19遺伝子存在するアルデヒドデヒドロゲナーゼ遺伝子の1つであり、コードしているALDH2タンパク質はヒトの肝臓を中心に様々な組織、細胞においてエタノールの代謝産物であるアセトアルデヒドを含む反応性アルデヒドの酸化および無毒化に重要な働きをしている酵素である。

（えーと、そんでもってどこに戻るか、あるいはとんだらいいものなのか、ようわからんちんでしたんでとりあえずー。んで、「アルデヒドデヒドロゲナーゼ遺伝子」ゆうんが19個あることがわかりもうしたーありがとうございますー。）

　こんばんは。

　ALDH2遺伝子の主な遺伝子多型として正常型のALDH2*1と不活性型のALDH2*2が知られている。

　モンゴロイド以外の人種のほとんどは正常型アリルのみを持つが、モンゴロイドの約50%は変異型アリルを持っていることが知られており、不活性型ALDH2*2がいわゆる「お酒に弱い体質」の原因の1つとされている。

　また、毒性化学物質の解毒能に大きく関わっていること、基質が日常生活にありふれて存在することからALDH2遺伝子多型は衛生学を含めた医学分野全体において重要な多型であると考えられている。

（ああー、そう言えばなんか、アジア系のひとは顔が赤くなりやすいんだとか、そんなんが関係ありますかーそれともあんましですかー。）

（ぷひぃー。とん、とん。）

Sorry, I 'ran' like that. I misunderstood 'run-run-run'. Yeah.

I have a question. For a long long time, yes.
How do I breathe when I run?

The 50 meters dash is OK. I do not breathe.
Long distance running is also OK. I have a few own good ways to breathe.
But 100 meters. It is 'KI-MON', difficult for me.
11:06 PM · Sep 27, 2025

（えー、昨日のお話の後半部分の、お酒の遺伝に関しまして、もうちっと、もちっと粘ってみてーんスけど、ええ、なんせあまりにもこいつ（俺）、なーんもわかってねーなとあなたに思われてしまふゆうんも、ええ、まあまあそれでもいーんスけど、でもちょっとだけかなしいですし、それにちと興味も惹かれたもんスから、ええ、だってお酒にまつわるんですよ、ですんで、あなたや俺がアルコールをいただきまして、それを分解して代謝しますよーそうしねっと二日酔いになっちまいますよーゆう、その代謝を行うゆうんが「アルデヒドデヒドロゲナーゼ」なる酵素群、あるいはそれをコードする遺伝子群、アルデヒド脱水素酵素、Aldehyde dehydrogenase, ALDH、う、うへえ。）

　こんばんは。

（そうしまして、そのALDH2なんスけども、あ、ええ、そうなんスよ、'2'が末尾にくっついてるんスよ、「ヒト12番染色体上に存在する遺伝子、またその遺伝子にコードされているタンパク質」なんだそうです、んで、このALDH2なる「アルデヒドデヒドロゲナーゼ」が代謝しますよゆう、えーと、もうすでにややこしいです、「アルデヒドデヒドロゲナーゼ」は略称ALDH、けどこの「アルデヒドデヒドロゲナーゼ」なる酵素群ないしはそれをコードする遺伝子群が行う代謝活動はALDH'2'、どうスか、どうですか、うはははー。）

（ぷひぃー。とん、とん。）

　こんばんは。

対立遺伝子（抜粋っス。）　出典:『ウィキペディア（Wikipedia）』
例
　メンデルによる『雑種植物の研究』に登場するエンドウマメを例にとれば、マメの色、つるの長さ、しわの有無、といった形質に対応する遺伝子座が存在し、最後のものに関しては「しわが有る」あるいは「しわが無い」に対応する遺伝子が存在する。この二つの遺伝子は対立遺伝子の関係にあるといえる。

　ヒトのアルコール代謝経路ではALDH2というアルデヒドデヒドロゲナーゼが重要な働きをしている。
　ALDH2にはALDH2*1とALDH2*2が存在することが知られており、その違いは第12染色体にあるALDH2遺伝子のエクソン12の変異に由来している。
　487番目のアミノ酸コドンがGAA（グルタミン酸）ならALDH2*1ができ、AAA（リシン）ではALDH2*2が作られる。すなわち、ALDH2遺伝子にはALDH2*1とALDH2*2の2種類の対立遺伝子があることになる。
　ALDH2*1対立遺伝子から作られる酵素は活性が高く、俗に酒に強い遺伝子と呼ばれている。ALDH2*2は活性が弱いため、この対立遺伝子を両親から受け継いだ人（ALDH2*2のホモ接合型）は非常にアルコールに弱くなる。

　一方、ヒトのアルデヒド脱水素酵素としてはALDH1も知られているが、ALDH1は第9染色体にあり、第12染色体にあるALDH2とは遺伝子座が異なっている。このため、ALDH1とALDH2との関係は対立遺伝子とは呼ばれない。

（エンドウ豆のお話は、きっとぜんぜんわかっちゃいない、にしましても、なんとのう理解が及ぶような気がいたします。んが、アルデヒドデヒドロゲナーゼを呪文のように唱えましても、皆目、かいもく、さっぱりぱりでございます。）

（アルデヒドデヒドロゲナーゼアルデヒドデヒドロゲナーゼア（→））

（ぷひぃー。とん、とん。）

They are turning like, er, say, like a helicopter, turning horizontally.
My right ones turn anti/counterclockwise, my left ones clockwise.
My right ones are much higher than left, yeah.

I thought my runnig figure was like a character in a comedy animation.
Later I reconsider it’s like a NINJA, but it’s not. Not so cool at all.
11:25 PM · Sep 25, 2025

　こんばんは。

対立遺伝子（抜粋っス。）　出典:『ウィキペディア（Wikipedia）』
対立遺伝子の分類
　対立遺伝子の分類法はいくつか知られているが、いずれも、野生型遺伝子と比較したときの遺伝子活性の違いに着目したものである。
　最も古くから使われ、広く浸透しているものにMullerによる分類がある。Mullerは、ショウジョウバエを用いた遺伝学的解析の結果から、対立遺伝子を次のように分類した。

（※この項目につきましては、以下文を省略します。さーせん。しかし、ショウジョウバエ、至る所、あらゆる場所でご活躍するのでありますことよなあ。）

遺伝子型と表現型
　個体がもつ対立遺伝子の組合せを遺伝子型 (genotype) と呼ぶ。
　これに対して、見かけ上現れる形質を表現型 (phenotype) と呼ぶ。

　対立遺伝子は、野生型対立遺伝子とのヘテロ接合体の表現型にしたがって、優性 　対立遺伝子あるいは劣性対立遺伝子に分けることが出来る（多くの高校教科書に現れる半優性という言葉は実際にはあまり使われず、優性の一形態として解釈される）。
　ある対立対立遺伝子と野生型対立遺伝子とのヘテロ接合体が、野生型対立遺伝子のホモ接合体とは異なる表現型を示すとき、この対立遺伝子を優性対立遺伝子と呼ぶことがある。
　同様に、野生型対立遺伝子とのヘテロ接合体が野生型と同じ表現型を示すものは劣性対立遺伝子である。

　しかしながら、優性と劣性の違いは、観察対象とする表現型により異なるため、絶対的な分類ではない。
　例えば、ショウジョウバエのNotch変異は、野生型対立遺伝子とのヘテロ接合において翅の形態異常（翅の縁の一部が鋸状に欠ける）を示し、ホモ接合は胚性致死を引き起こすが、この場合、翅の形態異常の表現型は優性であるが、胚性致死は劣性である。
　旧教育課程では、メンデルの法則の一つとして「優性の法則」が教えられていたが（新課程ではなくなっている）、上記の通り、表現型における対立遺伝子の優性・劣性の区別は非常に曖昧なものであり、他の先進国の生物教育では扱われない。

（正直に申します、ここのお話はどれも俺にとりまして初見です、ですからどれもこれまで知りませなんだ、ですから高校の教育課程がほんにゃーほんにゃーなるお話は、俺などにゃー新も旧もへったくれもござーせん、ですから、ええ、かえって新鮮な心持ちで「ふへーそんなことになってるんスねー」と、楽しく拝見することができました。そうしてまた、思いますれば、「優性」「劣性」なる言葉は、あらぬ誤解を受けてしまいやすい言葉なのかも知れませぬね、ふうーむ、であるならば違う言葉遣いを考えてみるゆうんも、ふうーむ、あ、言うまでもなく批判や非難などじゃーござーせん、どうもありがとうございますー。）

（ぷひぃー。とん、とん。）

　こんばんは。

対立遺伝子（抜粋っス。）　出典:『ウィキペディア（Wikipedia）』
　対立遺伝子（allele）とは、対立形質を規定する個々の遺伝子を指す。アレル, アリルと呼ばれることも。

概要
　多くの真核生物は、両親から配偶子を通してそれぞれ1セットのゲノムを受け取ることによって、計2セットのゲノムを持つ。これはすなわち、各個体はそれぞれの遺伝子座について、2個の遺伝子を持っていることを意味する。このとき、同じ遺伝子座を占める個々の遺伝子を対立遺伝子と呼ぶ。

　また、両親から同じ対立遺伝子を引き継いだ状態をホモ接合、異なる対立遺伝子を引き継いだ状態をヘテロ接合と呼ぶ。ホモ接合の個体はホモ接合体、ヘテロ接合の個体はヘテロ接合体である。

　対立遺伝子のうち、野生集団の多くが持つものを野生型遺伝子 (wildtype gene) と呼ぶことがある。野生型遺伝子は、その遺伝子の正常な状態であり、本来の機能を有していると考えられる。

　一方で、野生型遺伝子でない他の対立遺伝子は、野生型遺伝子の変異であると捉えることが出来る。つまり、野生型遺伝子に変異が生じることにより新たな対立遺伝子が生じるのである。

（あ、あの、おわかりになられる方は、どーぞ教えてつかーさい。あ、やさしくお願いします。や、やさしく、しやーす。）

（ぷひぃー。とん、とん。）

My arms and hands are shaking a little actually.
But it’s only collateral. I never swing my arms back and forth intentionally.
Up and down, yes, my hands are moving just up and down, not side by side.
My palms keep looking down.

Er, could you understand?
Sorry, and thank you.
11:00 PM · Sep 23, 2025

（あ、あんのー、右表の「上のDNA分子と下のDNA分子は、単一塩基対位置の1つで異なる（C/T多型）」ゆうん、とっても色とりどりでいー感じー、なのかも知れませぬけれどもー俺にゃーちっともわかりませぬーこれがわからねーと全般的にダメな気がしますーええーそんな気がおおいにいたしまするーあああー。）

　こんばんは。

一塩基多型（続き。抜粋っス。）　出典:『ウィキペディア（Wikipedia）』
概要
　SNP は Single Nucleotide Polymorphism の略とされているが、実際にこの用語が使用される場面では1塩基に限らず、2塩基から十数塩基程度の短い置換、挿入、欠失を含むデータを指している場合も多い。

　また、1%以上の頻度のものを SNP と呼ぶというルールも目安であり、現在では1%を閾値とする場合が多いが、5%が目安とされる場合もある。

　ヒトの染色体にはおよそ 30億の塩基対があるが、その配列は個人間（相同染色体間）で異なっている。その量は 1000塩基に 1つ程度である。

　SNP を DNAマーカーとして利用すると遺伝的背景を調べることができる他、原因遺伝子のわかっている遺伝病については、将来的な危険率も診断することができる。

（お、おちつこう、いいね、おちつくんだぞ、俺（※うるる。）。）

（ぷひぃー。とん、とん。）

（昨日の表は、いまだ興奮冷めやらずで、ええ、とは申しましても俺んなかでってだけなんスけども、でもまあ、そうですね、衝撃のでかさっちゃーなかなかのもんでして、だって、だって、えーと、どこだっけ、あああった、「全人類の人口が1万人ぽっちになっちまった絶滅寸前マッハ切れ寸大作戦（盛）（仮）（執）（執）」だ、うへへ、こうゆうのんは大事にせねばな、あ、こっちの話、いやほんと、よくぞ生き延びてくれましたご先祖さま方、ははあー、あ、それと、そんなわけですから、もしかしたら昨日の表を見直して更新することも、この先にあるやもしれませぬ、と申しますか、そんなんできたらいいなあ。）

　こんばんは。

（そして、これはもう俺向け備忘録なんスけども、「Y染色体ハプログループ」を読み進もうにも、これがわからにゃーどうやら話になりませぬ、ゆうことです。）

一塩基多型　出典:『ウィキペディア（Wikipedia）』

　ある生物種集団のゲノム塩基配列中に一塩基が変異した多様性が見られ、その変異が集団内で1%以上の頻度で見られる時、これを一塩基多型（いちえんきたけい、Single Nucleotide Polymorphism、SNP）と呼ぶ

　従って、対立遺伝子頻度がこれより低いときに使用するのは基本的に誤りで、そのような物は突然変異と呼ばれる（参照:多型、遺伝子多型）

　ある一つの塩基が別の塩基に置換されて起きるため、一つのSNPには置換前と置換後の二種類の対立遺伝子しか見つからないことが多い。が、まれに3から4個の対立遺伝子があるSNPもある。複数形でSNPs（スニップスと発音）と呼ばれることも

　SNPの起源は中立進化説がいうように、種の分化後にランダムに発生したものだと考えられている

（あの、俺のわからなさぶり、混乱ぶりがより深まるばかりなんじゃねーかだなんて、びびりまくったりなんかしちゃいないもんねー（※涙目。）。）

（ぷひぃー。とん、とん。）

　こんばんは。

（ちぃーと、お待ちくだされ。おちつけ、おちつんだ、俺。

すうー、はあー、すうー、はあー。

人類が、あなたや俺のご先祖さまらが、何度も、絶滅しかかってますねん。幾度も、もうあかん、もうダメだー、と、なってますねん。ですよね。てなことを、俺は今回、目（ま）の当たりにいたしました、ちうことは、俺はこれまで知りませなんだーゆうことでもあります。てなこって今一度、整理いたしたく存ずる。

出典：『ウィキペディア（Wikipedia）』　トバ・カタストロフ理論、ボトルネック効果、ミトコンドリア・イブ、Y染色体ハプログループなど

）

（ぷひぃー。とん、とん。）

　こんばんは。

ハプロタイプ（続き。抜粋。）　出典: 『ウィキペディア（Wikipedia）』
ハプロタイプの応用
　人類などの集団の比較にも用いられる。ハプロタイプには多様性があり、近い集団では似ているが遠い集団では大きく異なる
　ハプロタイプを大きくまとめたものをハプログループといい、遺伝的集団を示す指標として用いられ、また地理的なまとまりを見せる場合が多いので、人類の移住の歴史を推定するのにも用いられる

（つぎが、これが、びっくり仰天、ぶっくらぎょうてんですのじゃー。）

Y染色体ハプログループ　出典: 『ウィキペディア（Wikipedia）』
　男性で遺伝するY染色体のハプログループ（＝ハプロタイプの集団）のこと

概略
　Y染色体の最新共通祖先 (Y-MRCA、非公式にはY 染色体 Adamとして知られる) は、現在生きているすべての人間が父系で子孫を残した最新共通祖先 (MRCA )

　Y染色体を持つアダムは、およそ 236,000年前にアフリカに住んでいたと推定

　他のボトルネックを調べると、ほとんどのユーラシア人男性 (アフリカ以外の人口からの男性) は、69,000年前にアフリカに住んでいた男性 ( Haplogroup_CT ) の子孫

　他の主要なボトルネックは約5万年前と5千年前に発生し、その後、ほとんどのユーラシア人の祖先は、5万年前に生きていた4 人の祖先に遡ることができた。彼らはアフリカ人の子孫だった (E-M168）。言語学上の語族の分布と相関性が高い（父系言語仮説）が、外見上の人種区分とは違うパターンが少なからずある（遺伝子の系統と集団の系統が異なる不完全遺伝子系統仕分けによる）

（ぷひぃー。とん、とん。）

　こんばんは。

ハプロタイプ　出典: 『ウィキペディア（Wikipedia）』
　ハプロタイプ（haplotype）とは、"haploid genotype"（半数体の遺伝子型）の略。単倍型とも

概要
　ハプロタイプは、生物がもっている単一の染色体上の遺伝的な構成（具体的にはDNA配列）のこと。二倍体生物の場合、ハプロタイプは各遺伝子座位にある対立遺伝子のいずれか一方の組合せをいう

　またゲノム全体に対して（複数の染色体にまたがって）いうこともあるが、この場合には特にいずれかの片親に由来する遺伝子の組合せを指す。通常、母系のミトコンドリアと、父系のY染色体が対象

　さらに現在は限定的な意味として、同一染色体上で統計学的に見て関連のある、つまり遺伝的に連鎖している多型（一塩基多型[SNP]など）の組合せをいうことが多い。組合せがわかれば、ある範囲内について、少数の対立遺伝子を同定することで他の多型座位も決めることができる
　疾病の遺伝的な要因を調べるのに特に有用であり、現在これらを収集し解析する国際的なプロジェクト、International HapMap Projectが進む

（ぷひぃー。とん、とん。）

　こんばんは。

ハプログループ　出典: 『ウィキペディア（Wikipedia）』
　特性

　Y染色体ハプログループは、言語上の区分（語族）の分布パターンと関連性が高い。農耕牧畜など文化的優越性を持つ移住者の男性が、在来集団（狩猟採集民など）の女性と子を設ける際、その男性の文化と共にその文化と紐付けられた言葉を受け継いだ子の方が、子孫を繁栄させることが多かったため

　ミトコンドリアDNAハプログループは、言語との関連性が低い一方、グループとしての多様性が比較的大きい

（あの、これらの前に、冒頭の文章の説明があるといいなあ。）

（ぷひぃー。とん、とん。）

　こんばんは。表題は開き直ってなんでか強がるの図。

ハプログループ　出典: 『ウィキペディア（Wikipedia）』
　ハプログループ（haplogroup）とは、単一の一塩基多型 (SNP) 変異をもつ共通祖先をもつような、よく似たハプロタイプの集団のこと。単倍群とも

概要
　ある種（たとえばヒト）の一部（たとえば日本人）について、ハプログループを調べることで、その一部（日本人）の由来を調べることができる
　通常は、ミトコンドリア（女系）やY染色体（男系）を用いる
　ミトコンドリアのハプログループを調べる話は「ミトコンドリア・イブ」という言葉とともに有名になった
　この研究が発展して、人類がアフリカから各地へ移動していく経路も推定できるようになった
　Y染色体ハプログループを人類全体について調べることで、世界各地の民族の由来を調べることもできる

（ふんむ、ここまではなんとか。やうやう、なんとっか。などと言いつつ、実のところ、最初の最初からしてすでにもうようわかりませぬー。）

（ぷひぃー。とん、とん。）

　こんばんは。

ハプログループ　出典: 『ウィキペディア（Wikipedia）』

（ぷひぃー。とん、とん。）

　こんばんは。

ハプログループ

（「ハプログループ」。）

（ぷひぃー。とん、とん。）

（いやー、こんなん、よくわかりますなあと、ええ、ほんにほんにー。）

　こんばんは。

93万年から12万年間にわたる寒冷期に、13000人以下となった
人類の遺伝子多様性を分析する新手法で判明
出典：Did our ancestors nearly die out?　31 Aug 2023
https://www.science.org/doi/10.1126/science.adj9484

（とにかく驚くばかり、びっくらこいて魂消（たまげ）まするー。また、逆に、よう生き延びたもんですねーと、ええ、っスよねー。）

（ぷひぃー。とん、とん。）

（えーと、「鳥羽事変」でのーて、あの、「トバ」と打つと真っ先に「鳥羽」と出てくるんスでけど、あ、文句じゃーありませぬ、ちょっとだけお伝えしたくなっただけっス、それはそうと「トバ・カタストロフ理論」の内容がほぼ終わりーの、そして「ボトルネック効果」に戻ろうとしましたならば、このページの内容もほぼ終わりーの、んー、そうとしますならばー。）

　こんばんは。

（あー、見つけました、これでした、9月8日の記述でした、んだば、

・まーんず、イベントが二回あったのですねと、ひとつが「100万年前の（原因不明の）ボトルネック現象（効果）」、もうひとつが「7万5千年の（まだ仮説ですが）トバ事変 (Toba event)」。

　そうですね、すると「100万年前の（原因不明の）ボトルネック現象（効果）」を調べますゆうんが本筋の流れとなるのですね、んー、そうでしたか、そうでしたね、ほんじゃ、おねがいしやーすさーせんーるるるー。）

（ぷひぃー。とん、とん。）

（昨日のお話は、まんずまんずこれまで申し上げて参りましたことを、おおむねその流れをそのままにつるつると流れていましたとも申せませう、ですが、本日のお話は、俺も存じませなんだ、おもしろいお話てんこ盛り、るるるー。）

　こんばんは。

トバ・カタストロフ理論　出典：『ウィキペディア（Wikipedia）』

衣服の起源
　衣服の起源をトバ事変に関連づける向きもある
　ヒトに寄生するヒトジラミは2つの亜種、主に毛髪に寄宿するアタマジラミ (Pediculus humanus capitis) と主に衣服に寄宿するコロモジラミ (Pediculus humanus corporis) に分けられる
　近年の遺伝子の研究からこの2亜種が分化したのはおよそ7万年前であることが分かっている
　つまり、およそ7万年前にヒトが衣服を着るようになり、新しい寄宿環境に応じてコロモジラミが分化したと解釈される
　時期的に一致することから、トバ火山の噴火とその後の寒冷化した気候を生き抜くために、ヒトが衣服を着るようになったのではないかと推定している

（うふっふ、そうですか、虱（シラミ）が「頭（アタマ）」と「衣（コロモ）」の二つに分かれるんスね、そしてコロモがアタマから分かれたんがトバ事変の時期と一致すると言ふのですね、なるほどなるほどです、ちうことは、その前は、ヒトは衣服を着ていなかった、まっぱだかの素っ裸、いやーんーうへへー。あ。）

その後の人類の移動
　近年のヘリコバクター・ピロリ菌の遺伝子解析によれば、その遺伝子の多様性は東部アフリカにおいて減少するという
　遺伝子距離を用いた解析によると、ヘリコバクター・ピロリ菌は5万8000年前に東アフリカから世界各地へ広がったものと解釈された
　この結果は、ヘリコバクター・ピロリ菌はその時期から現世人類の体内に寄生しており、また現世人類がアフリカから世界各地へ拡散していったのは少なくとも5万8000年前以降であることと示している
　また、Ambrose (1998) は、トバ火山噴火後にふたたび人類はアフリカから広がったと主張している
　現世人類は始めにアラビア半島やインド、インド洋づたいにインドネシアやオーストラリアへと移住していった
　その後、ヴュルム氷期の終わり頃（1万1000〜1万年前）までに北南米大陸へと広がったとされる

（うへえ、なんでも「ピロリ菌の系統から現生人類拡散史に迫る研究も存在する（※出典：「ヘリコバクター・ピロリ」「人類学への応用」）」のだそうですよ、「この系統樹により、崎谷満は、東アジアのヒト集団がイラン付近からアルタイ山脈付近を経由した北ルートで到達したことが明確に示されたとしている」ですって、うへえ、こんな具体的にわかっちゃうんスかと感心しきり、ぷひぃー。）

（ぷひぃー。とん、とん。）

　こんばんは。

トバ・カタストロフ理論　出典：『ウィキペディア（Wikipedia）』

人類の進化におけるトバ事変
　かろうじて生き残った現世人類も人口減少によってボトルネック効果が生じ、その遺伝的多様性はほぼ失われた
　現在、人類の総人口は76億人にも達するが（※人工知能に「いいえ、現在は81億人ですよ」と注意されてしまいますよ。あ。）、遺伝学的に見て、現世人類の個体数に比して遺伝的特徴が均質であるのは、トバ事変のボトルネック効果による影響
　遺伝子の解析によれば、現世人類は極めて少ない人口（1000組-1万組ほどの夫婦）から進化したことが想定
　遺伝子変化の平均速度から推定された人口の極小時期はトバ事変の時期と一致

　この学説は6万年前に生きていた“Y染色体アダム”や14万年前に生きていた“ミトコンドリア・イヴ”を想定した学説とは矛盾しない
　また、現世人類の各系統が200万年〜6万年の時期に分岐したことを示している現世人類の遺伝子の解析結果もトバ・カタストロフ理論とは矛盾しない
　なぜならば、この理論は総人口が数組の夫婦まで減少したという学説ではなく、そこまで凄まじいボトル・ネック現象を想定している訳ではないから
　現世人類の遺伝的多様性はトバ事変によって人口が一度減少したことを示唆

　トバ・カタストロフ理論は定説となり、トバ事変の後まで生き残ったホモ属はネアンデルタール人とヒトのみであるとされていたが、ネアンデルタール人と姉妹関係にあたる系統であるデニソワ人がトバ事変後に生存していたことが、ロシア・アルタイ地方から出土した人骨により近年新たに確認
　またインド・マディヤ・プラデーシュ州にあるダバの遺跡では、トバ事変前後で同じタイプの石器が使われていることも確認され、異論が唱えられている

（「ネアンデルタール人」の名の由来は、発見したドイツの渓谷の地名にちなんだんですよって、あなたはご存知でしたかうほほほほー。　　　ほ。）

（ぷひぃー。とん、とん。）

（思ったんス、この「トバ事変」なる火山爆発が、いま起きるとしたら、と申しますか、今現在もインドネシアで火山がひんぱんに噴火してますよね、これがこの時の大きさに大爆発するとしたら、そう、その影響で地球が冷え、その状態が数千年の単位で続いてしまうレベルの大噴火が、いま起きるとしましたら。）

　こんばんは。

トバ・カタストロフ理論　出典：『ウィキペディア（Wikipedia）』
この仮説の証拠
　いくつかの地質学的証拠から、トバ・カタストロフ理論は支持されている

　噴火による火山灰は、東南アジア・南アジアを中心に厚く降り積もった
　ベンガル湾を越えたインド・パキスタンでは、トバ火山由来のものとされる約7万年前の火山灰が2mもの層厚で堆積している
　グリーンランドの氷床コアの酸素同位体比からは、この時期の急激な気候の寒冷化が推定され、北半球で気候の寒冷化が生じた証拠とされている
　一方、南極の氷床コアにはこの気候変動は記録されていない

（火山灰が厚さ2メートルで堆積するっちゃー、どんだけの量になるんだか、まあまあ数千年（数百年？　数十年？　まさか数年？）単位ゆうんもあるのでせうが、いやはや、やっぱり想像を絶しますです。そうしてグリーンランドに証拠があるのに南極にゃー見つからぬゆうんは、ふうーむ、不思議スねー。）

（ぷひぃー。とん、とん。）

（えー、昨日の「全人類の人口が1万人ぽっちになっちまった絶滅寸前マッハ切れ寸大作戦（盛）（仮）（執）」引用文につきまして三つばかり、

・まーんず、イベントが二回あったのですねと、ひとつが「100万年前の（原因不明の）ボトルネック現象（効果）」、もうひとつが「7万5千年の（まだ仮説ですが）トバ事変 (Toba event)」。しかし、すっかす、100万前ゆうたら、ホモ・サピエンスどころか、ミトコンドリアのおねーちゃんどころか（さーせん、「ミトコンドリア・イブ」です、さーせん）、アウストラロピテクスどころか、えー、あ、「アウストラロピテクス」は「約400万年前 - 約200万年前に生存」ですって、こりゃー戻りすぎました、むんずかしいべなアウアウう～。
・「ネイティブ・アメリカンのABO式血液型がほとんどO型」ゆうんは、かつて、なーんか前に別の文脈で聞いた（読んだ）ことがあるようなー、です。
・「ハプログループ」なるもんがありましたね。こりゃ忘備録ス。

）

　こんばんは。

トバ・カタストロフ理論　出典：『ウィキペディア（Wikipedia）』
　トバ・カタストロフ理論（Toba catastrophe theory）は、約7万年から7万5千年前に、インドネシアのスマトラ島にあるトバ火山が大噴火を起こして気候の寒冷化を引き起こし、その後の人類の進化に大きな影響を与えたという学説
　地質学・古人類学の分野では、火山の噴火とその後の気候変動を指してトバ事変 (Toba event) と呼ぶ
　人類の進化におけるボトルネック効果の例を示す学説
　1998年にイリノイ大学教授のスタンリー=H．アンブロース（Stanley H. Ambrose）によって唱えられた

学説の概要
　7万-7万5000年前、トバ火山が火山爆発指数最大のカテゴリー8の大規模な超巨大噴火（いわゆる破局噴火）を起こした
　放出エネルギーはTNT火薬1テラトン分、1980年のセント・ヘレンズ山噴火のおよそ3000倍の規模にも相当し、噴出物の容量は2,000 km3を超え、ヒト発祥以来最大（8万年前の阿蘇山火砕流堆積物の体積は600km3）
　大気中に巻き上げられた大量の火山灰が日光を遮断し、地球の気温は平均5℃も低下し、劇的な寒冷化はおよそ6000年間続いた
　その後も断続的に寒冷化するようになり、地球はヴュルム氷期へと突入
　この時期まで生存していたホモ属の傍系の種（ホモ・エルガステル、ホモ・エレクトゥスなど）は回復不可能なレベルにまで減少・分断されて絶滅
　現世人類も総人口が1万人以下にまで激減し、生物学的にほぼ絶滅寸前近くまで追い込まれた

（ぷひぃー。とん、とん。）

（書こうとしてたんは、まあまあよくあることなのでしたー）

　こんばんは。

（「全人類の人口が1万人ぽっちになっちまった絶滅寸前マッハ切れ寸大作戦（盛）（仮）」を検索しようとしましたならば、なにやら人工知能に「現在の世界人口は約81億人であり、「全人類の全合計数がたったの1万人」という主張は誤りです。」などと言われてしまいました。びっくりしました。んが、んだども、べつにそんなん、AIに頼んでへんっちゅーねん。）

（えーと、んーと、ほう、Wikipedia「地球寒冷化」ページがなかなか、んー、「スノーボールアース」のページはどうだらう、どうでせう、あれ、こりゃー昔すぎるのかしらん、人類どころか単細胞生物がようやっとの世界スか、ふんむ、もしかしてこれも違ってましたらさーせん、申し訳ござーせん、おお、「100万年前に人類は1300人まで急減少した？謎のボトルネック現象でアフリカに集中した人類への影響」という「スペースチャンネル」さんのページに教えてもらいました、そうですそうです、「ボトルネック現象」というのでした、同記事に「約100万年前に人類の進化史において重要な転換点となる「ボトルネック現象」が発生したとされています。」とありました、これはこれとしまして、そうしてWikipedia「ボトルネック効果」に辿り着いたのでした。）

ボトルネック効果　出典：『ウィキペディア（Wikipedia）』
　集団遺伝学におけるボトルネック効果または瓶首（へいしゅ）効果とは、生物集団の個体数が激減することにより遺伝的浮動が促進され、さらにその子孫が再び繁殖することにより、遺伝子頻度が元とは異なる均一性の高い（遺伝的多様性の低い）集団ができることをいう。なお、びん首効果とも呼ばれる。

概要
　ボトルネック効果という名称は、細いびんの首から少数のものを取り出すときには、元の割合から見ると特殊なものが得られる確率が高くなる、という原理から命名された。

　人類の規模が7万5千年ほど前に急減して総数1万人以下となり、遺伝子の多様性が急速に失われた形跡がある。
　この原因を、その頃のインドネシア・スマトラ島トバ火山の大噴火（火山の冬）に求める意見もある（トバ・カタストロフ理論）。つまり、現在の全人類はこの時生き残った一握りの人々の子孫である可能性が高い。
　一方で少数の人々が移住し現在の人類の祖先となった結果だとする説もある。

　ボトルネック効果と同じ原理で、個体群のごく一部のみが隔離され、その子孫が繁殖した場合に、同様の集団ができる。この場合は最初に隔離された少数の個体（創始者）の遺伝子型が引き継がれるため、創始者効果という。
　この具体例として、ネイティブ・アメリカンのABO式血液型がほとんどO型であることをあげることができる。この場合は、氷期にベーリング地峡を横断したごく少数の家族に偶然にもO型の者が多く、彼らがすべてのネイティブ・アメリカンの祖先となったため、O遺伝子の頻度が高くなったと考えられる。

（ぷひぃー。とん、とん。）

（その危うくもう少しで全人類絶滅イベントなんぞを探そうとしましたならば、こんなん見つけちゃいましたんで、本日はこんなんをご紹介ー。）

　こんばんは。

出典：世界人口、日本の人口統計　ウィキペディア（Wikipedia）

（俺なんぞがおっとり気が付きましたことを、ぽちぽち申し上げてみますと、

・1970年代以降、10年ちょっとの間隔で10億人ずつ増えている
・てーことは、毎年一億人弱が世界で増えている
・おおむね百年で世界人口が四倍になった
・おおむね二百年で世界人口が八倍になった
・日本はほぼ百年で人口が倍になった
・日本はほぼ二百年で五倍になった
・それにしても、10億人ごとに区切ってみるだなんて、冴えてます

）

（ぷひぃー。とん、とん。）

（えー、何をしようとしてたんだっけ俺、あ、ああ、そうか、「ハプログループ」なんぞをどうすっぺかー、と。）

　こんばんは。

（あの、それはそうとしまして、こいつは余談なんスけど、かつて世界の人口が1万人くらいに、そう、世界の全人類の全合計数がたったの1万人ぽっちになっちゃった、そんなときがたしかあったかのような、ええ、はるか前に、寒冷化の影響を受けたかで、ありましたよね、ね、ですよね、そうしますと、この「ミトコンドリア・イブ」も「Y染色体・アダム」も、あ、どっちが時間的に先になるのかな、このお話と彼女や彼のお話は、なーんて考え出しますと、これもまたなかなか、まんずまんず、そうかー、このイベントがいつだったかを調べにゃー、などなど、よろしうせーさんー。）

（ぷひぃー。とん、とん。）

（昨日同様、引用文につき、特に俺がほにゃららする余地などござらぬ、あなたさまにも了承いただけるかとも存じまするが、これは決して批判などではござらぬ、それどころか、いやいや、ほんにほんに読んでて楽しひ、面白ひ、お話としてもとっても面白ひ、こりゃーあれですよ、そう、「夏休みスペシャール」。）

　こんばんは。　　　あら。

（て、あんら、まーんず本日もたっぽしと引用させてもらうつもりが、ところがどっこいもうさほど大したことは、「ラッキー・マザー」ですか、ふむふむ、脚注内の文も親切でわかりやすいス、あれれ、あれ、なんだ、この「外部リンク」んなかの樹形図みたいな、うわ、うわわわー、こんな細かくちゃーんと個別に説明まで、え、ええええー、これはやっぱり俺が「ハプログループ」なるもんをきっちと理解していないがために現るる驚きなのでありまするかー。）

（ぷひぃー。とん、とん。）

（うへへ、てなこって続けるっスー。あ、ですがその前に、昨日の引用文につき、俺の考えや思ったことなんぞをお伝えせねばとも思ふのですが、さーせん、とくに今のところ何もありませぬで、ええ、なんか書かねーとダメじゃんかとも思ふのですけれども、さーせん、とりあえず進ませてもらいまさー。）

　こんばんは。

ミトコンドリア・イブ　出典:『ウィキペディア（Wikipedia）』
よくある誤解

　これらの科学的成果は一般にも大変興味のあるところであり、たちまち広く知られることとなったが、同時に誤解をうむことともなった
　特に「すべての人類はたった一人の女性からはじまった」とするものがある
　正しくは、「すべての現存する人類は母方の家系をたどると、約12-20万年前に生きていたあるミトコンドリアの型をもつ女性にたどりつく」ということである
　この二つの言い方は、方向が逆であるだけでなく、本質的に異なる
　以下にその誤解を解くための説明を述べる

　ミトコンドリアは女性からしか伝わらないため、男性は自分のミトコンドリアDNAを後世に残すことができない
　また、女性は自分が産んだすべての子にミトコンドリアDNAを伝えるが、その子らがすべて男性だった場合、彼女のミトコンドリアDNAは孫に受け継がれずに途切れる
　もし子に女性がいても、娘が産んだ孫に女性がいなければ、やはりその家系のミトコンドリアDNAは廃れる
　つまりある個人のミトコンドリアDNAが子孫に伝わるためには、その間のすべての世代に少なくとも1人は女性が産まれなければならない

　ここで人類のある任意の世代の集団を考えよう
　その時の構成員を、ミトコンドリアDNAについてそれぞれがバラバラの家系に属すると仮定する
　ここで偶然、ある家系の子孫が男性だけになったとすると、その家系のミトコンドリアDNAはやがて廃れる
　逆に女性が多数産まれた場合、より多くミトコンドリアDNAを残すこととなる

　話を単純にするために、仮に人類の総人口が常に安定しているとすると、平均的には各男女から男女ひとりずつが生まれる（生き残り、次の世代を残す）
　しかし実際に一組の夫婦が持つ子供の数は「男女ひとりずつ」を中心に、男性ばかり、女性ばかり、あるいは多数の子供を残す、子供を全く残さない、というようにばらつきを持って分布することになる
　これを人類全体として確率論的に捉えるならば、ミトコンドリアDNAの系統は常に減っていくことになる
　これを繰り返すと、いずれかの世代では、ミトコンドリアDNAの系統がある時代（ここでは、上に挙げた任意の世代）のひとつの系統に遡ることになる
　この時点で、この系統以外の女性のミトコンドリアDNAにたどることは不可能となるが、それ以外の核DNAに関してはこの限りではない

　つまり、現在の人類の母親をどんどんたどっていくと、ある特定の型をもつ女性にたどりつく
　同時代には違う型をもつ女性が他にもたくさんいたはずだが、家系図の母系だけをたどるのではなく、母系をたどりつつたまに父系をたどる、のような遡り方をすれば彼女達にたどりつくこともできる
　すなわち、その時代のたった一人の女性から「過去から現在に至るまでの歴史上の全ての人類」が生まれたというわけではないのである
　右図で言えば、A6の女性から父父父母とたどれば、ミトコンドリア・イブと同時代に生き、すでに絶えてしまった系統Cを持つ女性D2にたどり着く（A6はD2のミトコンドリアDNAは受け継いでいないが彼女の遺伝子の1/16を受け継いでいる）（俺注：わかったよーな、でもやっぱわかんねーよーなー。）
　また、ミトコンドリア・イブの存在は、単為生殖的に遺伝する性質に由来するものであるため、人類の人口の変動と直接関係するものでもない

　ミトコンドリア・イブは特定の女性を指すのではなく時代によって変動する
　もしも仮に5万年前の人類のミトコンドリアDNAサンプルを得たならば、そこから遡ったミトコンドリア・イブは、現代人にとってのミトコンドリア・イブよりも古い時代のひとりの女性を指し示すであろう
　同様に、現代に生きている女性のうちの誰かが数十万年後のミトコンドリア・イブとなる可能性もある

　ミトコンドリア・イブ自身は、女系のみを通じてたくさんの子孫に恵まれたという以外、何も特別な点はない
　男系のみ、あるいは男系・女系を織り交ぜてたくさんの子孫に恵まれた者であれば、他にも存在するであろう
　その追跡・証明が現代科学では不可能なだけである
　Y染色体は男子のみに遺伝する事から、将来的には男系のみを通じてたくさんの子孫を残した「Y染色体・アダム」が発見される可能性はありえる

　ミトコンドリア・イブ説には、「たった一人の女性から、過去から現在に至るまでの全ての人間が生まれた」という根本的誤解に勝るようなインパクトのある意味はない
　「現存する全人類はある女性（正確には特定のミトコンドリア）を共通の祖先として持つ」ということは言えるが、それ自体不思議なことではない
　言い換えるなら、現存する全人類には共通する「源・祖母」が、かつて存在していたとする事によって解決される問題が多くあるという事である

（ぷひぃー。とん、とん。　　　であらう。あ、あらう。）

（あ、あれ、なんで「ミトコンドリア・イブ」にこだわってたんでしたっけ。）

　こんばんは。　　　は、ええ、俺りゃーその程度っスー。

（え、そうそう、「ミトコンドリア」が俺んとっちゃー新鮮で、ちうのんは学生時代に学んだ覚えがなかったことが、さも知っていて当然、わかっていることが前提の当たり前のようにして語られているものですから、科学の進歩を思ふと同時に、いやいや、ほんとーに知らぬことばかりだっぴゃーと思いを新たに、そうして「ミトコンドリアゲノム」っちゃーなんじゃいなーとなり、さらに「ミトコンドリアDAN」、間違えました、「ミトコンドリアDNA」にとびーの、そうして「ミトコンドリア・イブ」に辿り着いたんでしたーありがとうございますー。んー、でー、そうすっとどこに戻れば、うーん。）

　こんばんは。あ、なんかの伏線かって、ところでホラーっスー。

ミトコンドリア・イブ　出典:『ウィキペディア（Wikipedia）』（※抜粋っしゃ。）（※は、続けんのかって、さーせん、だってとっても親切丁寧、しかもわかりやすくて面白いのですもの。）

解説
　ミトコンドリアDNAは必ず母親から子に受け継がれ、父親から受け継がれることはない
　したがってミトコンドリアDNAを調べれば、母親、母親の母親、さらに母の母の母の…と女系をたどることができる（この場合、父親の系統を遡ることはできない）
　またミトコンドリアDNAは組換えを経ることがないため、個々人のミトコンドリアDNAの違いは突然変異のみによると考えることができる

　突然変異は、中立説にもとづくなら、その発生頻度は経過した年月と相関すると考えられている
　すると、二つの民族間でDNA配列がとてもよく似ているということは、分かれた後に起きた突然変異が少ないと言うことで、より最近にわかれた民族であるということを示す
　逆にあまり似ていない配列は、たくさんの突然変異を蓄積してきたと考えられ、古い時代に分かれた遠い民族であるという基本的原理が成り立つ

　このように、ミトコンドリアDNAの違いの多少を調べていくと、いつごろ、どこでミトコンドリアDNAの違いが発生し始めたか（違いが発生する前のミトコンドリアDNAはいつ、どこに存在したか）が推定できる
　すなわち全ての人類の母親にたどり着けると考えることができる
　つまり、ミトコンドリア・イブはより正確に言えば「現生人類の最も近い共通女系祖先」だと言える（彼女の女系祖先はすべて「現生人類の共通の女系祖先」でもある。その中で「最も近い」のがミトコンドリア・イブである）

　分析の結果、場所的には一人のアフリカの女性にたどり着き、時間的には、（キャンらは分子時計の理論により、突然変異の蓄積の速度を仮定し計算を行ったところ）人類の仮想上の共通の母親は、約16±4万年前、つまり最大で20万年前に存在すると結論づけた
　この論文は、科学雑誌ネイチャーに1987年（昭和62年）に発表、ダーウィンも推測した「人類のアフリカ起源説」を裏付ける証拠とされた。

　しかし、後に（このような数値には必ず±がつき、±がない場合は信憑性を疑うべきであるにも拘らず）最大値の20万年前が一人歩きし、ヒトがそれまでの説より数万年さかのぼり、20万年も前から存在したことが証明されたという誤解を生じた（実際に対象とした塩基配列数と標本数を比較すると4万年という誤差は妥当な値である。）

　この結果は、2000年（平成12年）にネイチャー・ジェネティクス誌において発表された、スタンフォード大学のピーター・アンダーヒルとカヴァッリ・スフォルツァらのグループによる父親から息子にのみ伝わるY染色体を用いた同様の検討によっても、ほぼ同じパターンが確認された
　これはY染色体アダムと呼ばれることがある。
　Y染色体アダムは6万年前頃に生存していたと見られるが、当然のこととしてミトコンドリア・イブの夫である可能性は無い

（ぷひぃー。とん、とん。）

　こんばんは。

ミトコンドリア・イブ（※抜粋っしゃ。）　出典:『ウィキペディア（Wikipedia）』

概要
　カリフォルニア大学バークレー校のレベッカ・キャンとアラン・ウィルソンのグループは、できるだけ多くの民族を含む147人のミトコンドリアDNAの塩基配列を解析し系統樹を作成
　すると人類の系図は二つの大きな枝に、ひとつはアフリカ人のみからなる枝、もう一つはアフリカ人の一部とその他すべての人種からなる枝とわかった
　すなわち全人類に共通の祖先のうちの一人がアフリカにいたことを示唆
　このように論理的に明らかにされた古代の女性に対して名付けられた名称

（あ、あんのー、これでおわかりいただけますですか、俺は、俺りゃー。）

（ぷひぃー。とん、とん。）